Αιτίες τρισωμίας 21 - ζωή και ανάπτυξη με σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down, αλλιώς αποκαλούμενο σύνδρομο τρισωμίας 21, είναι η πιο κοινή ανθρώπινη χρωμοσωμική διαταραχή. Το όνομα της νόσου προέρχεται από το όνομα του γιατρού - John Langdon Down - ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1866.

Εκτιμάται ότι περίπου 11-12 ανά 10 χιλιάδες άτομα πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Δεν είναι γνωστό γιατί τέτοιες διαταραχές εμφανίζονται στο έμβρυο. Είναι επίσης άγνωστο πώς να αντισταθούμε αποτελεσματικά. Το σύνδρομο Down οδηγεί σε αλλαγές στη δομή του σώματος, τόσο εσωτερικά όσο και εξωτερικά.

Το σύνδρομο Down προκαλεί

Οι αιτίες του συνδρόμου Down δεν είναι πλήρως κατανοητές. Η ασθένεια αναπτύσσεται όταν ένα επιπλέον χρωμόσωμα εμφανίζεται σε 21 ζεύγη. Ίσως η διαταραχή να σχετίζεται με διαταραγμένες γενετικές πληροφορίες που περιέχονται στα βλαστικά κύτταρα των γονέων.

Κορίτσι με σύνδρομο Down

Οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν με 4 τρόπους:

  • Τρισωμία 21 - κατά τη διάρκεια της μυϊκής διαίρεσης, εμφανίζεται ένα επιπλέον ζεύγος χρωμοσωμάτων. Όταν πρόκειται για ένωση δύο κυττάρων (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), σχηματίζεται ένας ζυγώτης με 47 χρωμοσώματα, αντί για 46.
  • Μωσαϊσμός - μιλούν γι 'αυτό όταν μερικά από τα κύτταρα έχουν τον απαιτούμενο αριθμό χρωμοσωμάτων και μερικά όχι.
  • Μετατόπιση Robertsonian - παρατηρείται όταν το χρωμόσωμα 21 "συνδέεται" μέσω των λεγόμενων "μακρών βραχιόνων" με το 14ο χρωμόσωμα.
  • Οποιαδήποτε αντιγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 21 είναι μια αντιγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 21.

Μέχρι στιγμής, ο μόνος επιβεβαιωμένος παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο του συνδρόμου Down είναι η ηλικία της μητέρας. Η εξάρτηση εκφράζεται ως εξής: όσο υψηλότερη είναι η ηλικία της μητέρας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου. Για σύγκριση: όταν η μητέρα είναι 20 ετών - 1 στα 1231 παιδιά γεννιούνται με σύνδρομο Down, όταν 30 - 1 στα 685, όταν 40 - 1 στα 78.

Το σύνδρομο Down κληρονομείται πολύ σπάνια. Εμφανίζεται μόνο όταν ο πατέρας ή η μητέρα φέρει μετάλλαξη χρωμοσώματος.

Συμπτώματα συνδρόμου Down

Η νόσος του Down εκδηλώνεται από εξωτερικές αλλαγές: κεκλιμένα μάτια, κοντό κρανίο, επίπεδο επίπεδο πρόσωπο, μικρά δάχτυλα, παλάμες. Συχνά αυτοί οι άνθρωποι πάσχουν από συγγενή καταρράκτη ή μυωπία. Η γλώσσα τους έχει μερικές φορές αυλάκι, τα αυτιά είναι μικρά, όπως η μύτη και ο λαιμός είναι κοντός. Έχουν χαμηλό, σκληρό ουρανίσκο και άσχημα δόντια. Κατά τη βρεφική ηλικία, οι πτυχές του δέρματος στο λαιμό είναι ορατές. Έχουν επίσης άλλες ασθένειες, όπως καρδιακά ελαττώματα ή προβλήματα με τα αισθητήρια συστήματα: ακοή, όραση και αφή. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μόνο 11 ζευγάρια πλευρών.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι διανοητικά ανάπηροι, μαθαίνουν πιο αργά και με μεγαλύτερη δυσκολία. Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν προβλήματα με τις καθημερινές δραστηριότητες, μόνο άτομα με βαθιά αναπηρία δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν το πλύσιμο ή τον καθαρισμό.

Τα άτομα με ήπια αναπηρία είναι πολύ αυτάρκη - ένας κηδεμόνας απαιτείται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Με τη σειρά του, στην περίπτωση ατόμων που πάσχουν από βαθιά ολιγοφασία, απαιτείται 24ωρη φροντίδα.

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης: ένας ειδικός που κάνει σάρωση υπερήχων μπορεί να διακρίνει τα χαρακτηριστικά του εμβρύου που υποδηλώνουν την ανάπτυξη της νόσου.

Για να επαληθεύσει τη διάγνωση, ο γιατρός κατευθύνει τη έγκυο γυναίκα για γενετικό έλεγχο. Μερικοί γιατροί συστήνουν στις έγκυες γυναίκες να λαμβάνουν συμπληρώματα βιταμινών για να μειώσουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών..

Η ειδική εκπαίδευση του ασθενούς του επιτρέπει να ζήσει μια ανεξάρτητη ζωή στο μέλλον. Η σωστή αποκατάσταση και θεραπεία του παιδιού με ειδικά φάρμακα είναι εξαιρετικά σημαντική. Τα άτομα με σύνδρομο Down συνταγογραφούνται φάρμακα που αυξάνουν την έκκριση της σεροτονίνης, η οποία ρυθμίζει την ένταση των μυών.

Μέρος 1. Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική ανωμαλία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα στα εξακόσια έως οκτακόσια νεογέννητα γεννιέται με σύνδρομο Down. Η λέξη "σύνδρομο" αναφέρεται στην παρουσία ορισμένων σημείων ή χαρακτηριστικών. Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down και πήρε το όνομά του. Σχεδόν έναν αιώνα αργότερα, το 1959, ο Γάλλος επιστήμονας Jerome Lejeune τεκμηριώνει τη χρωμοσωμική προέλευση αυτού του συνδρόμου και σήμερα γνωρίζουμε ότι το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που υπάρχει από τη στιγμή της σύλληψης και καθορίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα ανθρώπινα κύτταρα.
Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν συνήθως 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το ένα χρωμόσωμα σε κάθε ζεύγος κληρονομείται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν συμβαίνει μία από τις τρεις ανωμαλίες κυτταρικής διαίρεσης, όπου επιπλέον γενετικό υλικό συνδέεται με το χρωμόσωμα του 21ου ζεύγους. Είναι η παθολογία στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει στο παιδί τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτού του συνδρόμου.
Τρεις γενετικές παραλλαγές του συνδρόμου Down:
1. Τρισωμία 21.
Περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down προκαλούνται από τρισωμία στο 21ο ζευγάρι. Τα παιδιά με τρισωμία 21 έχουν τρία χρωμοσώματα στο ζεύγος 21 αντί για δύο. Επιπλέον, όλα τα κύτταρα του παιδιού έχουν ένα τέτοιο ελάττωμα. Αυτή η διαταραχή προκαλείται από μια ανωμαλία στην κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη του ωαρίου ή του σπέρματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, συνδέεται με μια μη διάσπαση χρωμοσωμάτων κατά την ωρίμανση του ωαρίου (περίπου 2/3 των περιπτώσεων).
2. Μωσαϊσμός.
Σε αυτήν τη σπάνια μορφή (περίπου 2-3% των περιπτώσεων) του συνδρόμου Down, μόνο μερικά κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο ζεύγος 21. Αυτό το μωσαϊκό φυσιολογικών και μη φυσιολογικών κυττάρων προκαλείται από ένα ελάττωμα στην κυτταρική διαίρεση μετά τη γονιμοποίηση..
3. Μετατόπιση.
Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να συμβεί εάν μέρος ενός χρωμοσώματος 21 ενός ζεύγους μετατοπιστεί προς ένα άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση), το οποίο εμφανίζεται πριν ή κατά τη σύλληψη. Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση έχουν δύο χρωμοσώματα στο ζεύγος 21, αλλά έχουν επιπλέον υλικό από το χρωμόσωμα 21 που είναι προσκολλημένο σε άλλο χρωμόσωμα. Αυτή η μορφή του συνδρόμου Down είναι σπάνια (περίπου 4% των περιπτώσεων).
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Down δεν κληρονομείται. Μόνο μία σπάνια παραλλαγή του συνδρόμου Down που σχετίζεται με τη μετατόπιση χρωμοσωμάτων μπορεί να κληρονομηθεί. Μόνο το 4% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν μετατόπιση, περίπου τα μισά από τα οποία κληρονόμησαν αυτό το γενετικό ελάττωμα από έναν από τους γονείς τους. Όταν μια μετατόπιση κληρονομείται, σημαίνει ότι η μητέρα ή ο πατέρας είναι ισορροπημένος φορέας της γενετικής μετάλλαξης. Ένας ισορροπημένος φορέας δεν έχει σημάδια συνδρόμου Down, αλλά μπορεί να μεταδώσει γονιδιακές μετατοπίσεις στα παιδιά του. Η πιθανότητα κληρονομιάς μιας μετατόπισης εξαρτάται από το φύλο του οικοδεσπότη. Εάν ο μεταφορέας είναι ο πατέρας, ο κίνδυνος μετάδοσης είναι περίπου 3%. Εάν ο φορέας είναι η μητέρα, ο κίνδυνος μετάδοσης είναι 10 έως 15%.
Λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Down και τις μορφές της κληρονομιάς του μπορείτε να βρείτε σε διάφορες πηγές, για παράδειγμα, στον ιστότοπο "Ιατρικές πληροφορίες και εκπαιδευτική πύλη MedBe.ru" στο άρθρο "Σύνδρομο Down - αιτίες, θεραπεία και επιπλοκές του συνδρόμου Down" κ.λπ..


Διάγνωση συνδρόμου Down

Μέχρι τα μέσα του 20ού αιώνα, οι αιτίες του συνδρόμου Down παρέμεναν άγνωστες σε όλους, αλλά ήταν γνωστή η σχέση μεταξύ της πιθανότητας να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down και της ηλικίας της μητέρας και ήταν επίσης γνωστό ότι όλες οι φυλές ήταν επιρρεπείς στο σύνδρομο. Υπήρχε μια θεωρία ότι το σύνδρομο προκλήθηκε από συνδυασμό γενετικών και κληρονομικών παραγόντων. Άλλες θεωρίες ήταν της άποψης ότι προκλήθηκε από τραύμα κατά τον τοκετό..
Με την ανακάλυψη της δεκαετίας του 1950 τεχνολογιών που επιτρέπουν τη μελέτη του καρυότυπου, κατέστη δυνατό να προσδιοριστούν οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, ο αριθμός και το σχήμα τους. Το 1959, ο Jerome Lejeune ανακάλυψε ότι το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω της τρισωμίας του 21ου χρωμοσώματος.
Το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί με ειδικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τον τοκετό.
Η πρώτη δοκιμή τριμήνου περιλαμβάνει:
1. Υπερηχογράφημα
Με συμβατικό υπερηχογράφημα, ένας έμπειρος γιατρός μπορεί να εξετάσει και να μετρήσει συγκεκριμένες περιοχές του εμβρύου. Βοηθά στον εντοπισμό των σοβαρών δυσπλασιών..
2. Εξέταση αίματος
Τα αποτελέσματα υπερήχων αξιολογούνται μαζί με τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος. Αυτές οι δοκιμές μετρούν το επίπεδο της hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και την πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη PAPP-A. Τα αποτελέσματα δείχνουν εάν υπάρχουν σοβαρές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου..
3. Ολοκληρωμένη δοκιμή του πρώτου και δεύτερου τριμήνου
Μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, το αίμα της μητέρας εξετάζεται για 4 δείκτες: άλφα-φετοπρωτεΐνη, οιστριόλη, hCG και αναστολίνη Α. Τα αποτελέσματα αυτής της ανάλυσης συγκρίνονται με τα αποτελέσματα των δοκιμών που ελήφθησαν στην αρχή της εγκυμοσύνης. Από όλες τις γυναίκες που υποβάλλονται σε έλεγχο, περίπου το 5% ταυτίζεται. Στην πραγματικότητα, το ποσοστό γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down είναι πολύ χαμηλότερο από 5%, οπότε ένα θετικό τεστ δεν σημαίνει ότι ένα παιδί θα γεννηθεί αναγκαστικά με την ασθένεια. Εάν ο έλεγχος έχει δείξει υψηλό κίνδυνο συνδρόμου Down, τότε συνιστάται μια πιο επεμβατική αλλά ακριβής δοκιμή..
Τέτοιες αναλύσεις περιλαμβάνουν:
1) αμνιοπαρακέντηση
Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, εισάγεται μια ειδική βελόνα στη μήτρα και λαμβάνεται δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτό το δείγμα στη συνέχεια χρησιμοποιείται για ανάλυση χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σύμφωνα με αμερικανικές στατιστικές, σε 1 περίπτωση από 200 διαδικασίες (0,5%), είναι πιθανή μια αποβολή.
2) ανάλυση χοριακών λαχνών ·
Τα κύτταρα που λαμβάνονται από τον πλακούντα της μητέρας μπορούν να χρησιμοποιηθούν για ανάλυση χρωμοσωμάτων για τη νόσο Down και άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες. Το τεστ πραγματοποιείται μεταξύ της 9ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ο κίνδυνος αποβολής μετά από αυτή τη διαδικασία είναι περίπου 1%.
3) ανάλυση δείγματος αίματος από τον ομφάλιο λώρο.
Αυτό το τεστ γίνεται μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Το τεστ σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο αποβολής από άλλες μεθόδους. Γίνεται σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις..
Σύγχρονα προγεννητικά τεστ
1. Ανάλυση του κυκλοφορούντος εμβρυϊκού DNA
Αυτή η ανάλυση δεν είναι ακόμη διαθέσιμη σε όλα τα νοσοκομεία, ακόμη και στη Δύση. Μια μοναδική μέθοδος σας επιτρέπει να βρείτε και να εξετάσετε το γενετικό υλικό του παιδιού που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Η ανάλυση του κυκλοφορούντος εμβρυϊκού DNA μπορεί να ανιχνεύσει τόσο το σύνδρομο Down όσο και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για το έμβρυο..
2. Προεμφυτευτική γενετική ανάλυση
Πρόκειται για μια ανάλυση που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της τεχνητής γονιμοποίησης για τον αποκλεισμό γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο πριν μεταμοσχευτεί στη μήτρα..


Διαγνωστικά του συνδρόμου Down στα νεογνά

Μετά τη γέννηση, η υποψία του συνδρόμου Down μπορεί να προκύψει ήδη λόγω της εμφάνισης του παιδιού. Το σύνδρομο Down μπορεί να υποψιαστεί αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού βάσει εξωτερικών σημείων. Εάν το νεογέννητο έχει χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Down, τότε ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει χρωμοσωμική (κυτταρογενετική) ανάλυση. Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού, τότε μπορεί να γίνει εξέταση αίματος από το παιδί στο νοσοκομείο. Οι εξετάσεις αίματος για τη γενετική πραγματοποιούνται σε ιατρικά κέντρα γενετικής έρευνας. Εάν σε όλα ή σε ορισμένα κύτταρα ανιχνευθεί επιπλέον γενετικό υλικό στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, τότε επιβεβαιώνεται το σύνδρομο Down.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση χρωμοσωμικών και γενετικών ασθενειών, Το σύνδρομο Down, στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας της ενδομήτριας ανάπτυξης.
Το σύνδρομο Down Down διαγνωστεί αρκετά αποτελεσματικά (βιοχημικός έλεγχος - προσδιορισμός χοριακής γοναδοτροπίνης και άλφα-φετοπρωτεΐνης στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας), ωστόσο, στο 90% των περιπτώσεων, οι γυναίκες τερματίζουν την εγκυμοσύνη όταν εντοπίζεται σύνδρομο Down στο έμβρυο. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την τρισωμία 21.
Για την ανίχνευση του συνδρόμου Down, μπορείτε να βρείτε άρθρα σε διάφορες πηγές, για παράδειγμα, στον ιστότοπο "Dislife.ru - πύλη για άτομα με ειδικές ανάγκες" στο άρθρο "Ενδομήτρια θεραπεία του συνδρόμου Down" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), στον ιστότοπο "Ιατρικές πληροφορίες και εκπαιδευτική πύλη MedBe.ru" στο άρθρο "Σύνδρομο Down - αιτίες, θεραπεία και επιπλοκές του συνδρόμου Down" κ.λπ..

1. Προβλήματα με τα δόντια
Τα δόντια συνήθως εκρήγνυνται αργότερα. Μερικές φορές λείπουν ένα ή περισσότερα δόντια και μερικά μπορεί να έχουν διαφορετικό σχήμα από τα κανονικά δόντια. Οι σιαγόνες είναι μικρές, γεγονός που συχνά προκαλεί την αλληλεπίδραση μεταξύ των γομφίων. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν λιγότερη φθορά των δοντιών από τα κανονικά παιδιά.
2. Καρδιακά ελαττώματα
Περίπου τα μισά παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα, τα οποία μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση σε νεαρή ηλικία. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι καρδιακών ελαττωμάτων είναι: κολπικό ελάττωμα διαφράγματος (ASD) - 30,2%. κοινό ανοιχτό κολποκοιλιακό κανάλι - 24,1%. κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (VSD) - 23,1%; συνδυασμός ASD και VSD - 10,8% άλλα, όπως το τετράδα του Fallot, η πνευμονική στένωση κ.λπ. - 11,8%.
3. Όγκοι
Οι κακοήθεις όγκοι είναι πολύ συχνές σε παιδιά με σύνδρομο Down, ο πιο κοινός τύπος του οποίου είναι η λευχαιμία. Έτσι, η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία εμφανίζεται σε παιδιά με σύνδρομο Down 10 φορές πιο συχνά από ό, τι στα συνηθισμένα παιδιά και η μεγακαρυοβλαστική μορφή οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας είναι 50 φορές πιο πιθανή. Το 20% των νεογέννητων με σύνδρομο Down αναπτύσσουν παροδική λευχαιμία, ενώ σε υγιείς ανθρώπους αυτή η μορφή καρκίνου ουσιαστικά δεν εκδηλώνεται. Συνήθως είναι καλοήθη και εξαφανίζεται μόνη της, αλλά μπορεί να προκαλέσει πολλές άλλες ασθένειες. Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι 12 φορές πιο πιθανό να έχουν μεγάλους όγκους και 7 φορές πιο πιθανό να έχουν καρκίνο του ήπατος, ενώ οι καρκίνοι του πνεύμονα και του μαστού είναι μόνο 0,5 φορές πιο πιθανό.
4. Προβλήματα όρασης
Πολλά άτομα με σύνδρομο Down έχουν προβλήματα όρασης (περίπου 60-70%).
5. Προβλήματα ακοής
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν προβλήματα ακοής, ειδικά στα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Έως και το 20% των παιδιών μπορεί να έχουν αισθητηριακή απώλεια ακοής που προκαλείται από ελαττώματα στο αυτί και στο ακουστικό νεύρο.
6. Ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα
Τα άτομα με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν συχνά προβλήματα και ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα, όπως αδερία του δωδεκαδακτύλου, κήλη της λευκής γραμμής της κοιλιάς, βουβωνική κήλη, νόσος του Hirschsprung, στην οποία δεν υπάρχουν νευρικά κύτταρα υπεύθυνα για τον έλεγχο της λειτουργίας μέρους του παχέος εντέρου, η οποία οδηγεί σε δυσκοιλιότητα... Επιπλέον, έχουν αθηρία του πρωκτού (έλλειψη πρωκτού, η οποία αντιμετωπίζεται χειρουργικά), δακτυλιοειδές πάγκρεας και άλλες ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
7. Ασθένειες της ουρήθρας
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν προβλήματα ούρων, στα οποία υπάρχουν ανωμαλίες στη δομή της ουρήθρας. Επιπλέον, τα αγόρια μπορεί να έχουν φλεγμονή της ακροποσθίας και της σταγόνας των όρχεων, η οποία μπορεί να είναι συγγενής ή να αποκτηθεί.
8. Λοιμώδεις ασθένειες.
Λόγω του εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος, τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πολύ ευαίσθητα σε διάφορες μολυσματικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των κρυολογήματος.
9. Ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα.
Ο υποθυρεοειδισμός ή η μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς εμφανίζεται στο ένα τρίτο των ασθενών με σύνδρομο Down. Οι λόγοι μπορεί να είναι, καθώς η απουσία του θυρεοειδούς αδένα ήδη από τη γέννηση, και η ήττα του από το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος. Είναι πολύ σημαντικό να ελέγχετε τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα ετησίως, επειδή τα προβλήματα με αυτό μπορεί να ξεκινήσουν ανά πάσα στιγμή. Εάν τα προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα είναι συγγενή, τότε η θεραπεία διαρκεί μια ολόκληρη ζωή και εάν αποκτηθεί, τότε ο χρονισμός μπορεί να είναι διαφορετικός.
10. Άνοια.
Η άνοια αποκτά άνοια, μια συνεχής μείωση της γνωστικής δραστηριότητας με απώλεια σε έναν βαθμό ή άλλο των προηγουμένως αποκτηθέντων γνώσεων και πρακτικών δεξιοτήτων και τη δυσκολία ή αδυναμία απόκτησης νέων. Τα συμπτώματα άνοιας συνήθως ξεκινούν πριν τα άτομα με σύνδρομο Down φτάσουν τα 40 χρόνια.
11. Άπνοια ύπνου.
Λόγω ανωμαλιών των μαλακών ιστών και του σκελετού, οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε απόφραξη των αεραγωγών. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν υψηλό κίνδυνο αποφρακτικής άπνοιας ύπνου.
12. Παχυσαρκία.
Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο επιρρεπή σε παχυσαρκία, και ως εκ τούτου τα παιδιά με σύνδρομο Down συνιστώνται να ακολουθήσουν μια δίαιτα: τουλάχιστον γλυκές και αμυλούχες τροφές.
13. Νευρολογικές ασθένειες
Τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης επιληψίας και νόσου του Αλτσχάιμερ. Μέχρι την ηλικία των 50 ετών, ο κίνδυνος άνοιας αυξάνεται από 10% σε 25%. Τα άτομα με διαβήτη ηλικίας 50 έως 60 ετών έχουν 50% περισσότερες πιθανότητες να τον αναπτύξουν από τον μέσο όρο ηλικιωμένων. Από 70 ετών - 75% πιο συχνά.
14. Αναπνοή
Λόγω των δομικών χαρακτηριστικών του στοματοφάρυγγα και της μεγάλης γλώσσας, τα άτομα με σύνδρομο Down ενδέχεται να παρουσιάσουν αναπνευστική ανακοπή κατά τον ύπνο. Εάν τέτοια προβλήματα εμφανίζονται σπάνια και δεν παρεμβαίνουν σοβαρά, τότε η θεραπεία δεν πραγματοποιείται. Σε σπάνιες περιπτώσεις, όπως όταν ένα άτομο με σύνδρομο Down έχει μια γλώσσα που είναι πολύ μεγάλη, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για τη μείωση της. Ως αποτέλεσμα, όχι μόνο επιλύεται το πρόβλημα της αναπνοής, αλλά αυξάνεται επίσης η ικανότητα να μιλά πιο καθαρά..
15. Ανωμαλίες της δομής του μυοσκελετικού συστήματος
Τα παιδιά με σύνδρομο Down συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα με τη δομή του μυοσκελετικού συστήματος. Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις είναι δυσπλασία ισχίου, λείπει μία πλευρά από τη μία πλευρά του σώματος ή και τα δύο, καμπύλα δάχτυλα (κλινικοδραστικά), παραμόρφωση στο στήθος ή βραχύ ανάστημα.
16. Υπογονιμότητα
Το σύνδρομο Down επηρεάζει την ικανότητα αναπαραγωγής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, με σπάνιες εξαιρέσεις, οι άνδρες είναι στείροι, κάτι που σχετίζεται με μειωμένη ανάπτυξη σπέρματος. Ταυτόχρονα, οι γυναίκες με σύνδρομο Down είναι σε θέση να γεννήσουν και να έχουν μηνιαίες περιόδους. Ωστόσο, οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως και η πρώιμη εμμηνόπαυση είναι δυνατές. Το σύνδρομο Down στις γυναίκες αφήνει ένα σημαντικό αποτύπωμα στην εγκυμοσύνη, την ανάπτυξη του εμβρύου και τον τοκετό. Η εγκυμοσύνη μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη γέννηση ή αποβολή. Ταυτόχρονα, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down (50%).
17. Σύντομο προσδόκιμο ζωής.
Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Down εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό της αναπτυξιακής καθυστέρησης. Ωστόσο, από τη δεκαετία του 1920, τέτοια παιδιά δεν έζησαν να είναι 10 ετών..
18. Προβλήματα με την ανάπτυξη του λόγου.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν αναπτυξιακές ελλείψεις στην ομιλία, τόσο με την προφορά των ήχων όσο και με τη σωστή κατασκευή γραμματικών δομών. Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη λόγου προκαλείται από ένα συνδυασμό παραγόντων, μερικοί από τους οποίους οφείλονται σε προβλήματα στην αντίληψη του λόγου και στην ανάπτυξη γνωστικών δεξιοτήτων. Οποιαδήποτε καθυστέρηση στην αντίληψη και τη χρήση του λόγου μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη..
Κοινά χαρακτηριστικά της καθυστέρησης ομιλίας:
• λιγότερο λεξιλόγιο που οδηγεί σε λιγότερο ευρεία γνώση.
• κενά στην ανάπτυξη γραμματικών δομών.
• η ικανότητα εκμάθησης νέων λέξεων και όχι γραμματικών κανόνων.
• μεγαλύτερα από τα συνηθισμένα προβλήματα στη μάθηση και τη χρήση κοινών λόγων.
• δυσκολίες στην κατανόηση των καθηκόντων.
Επιπλέον, ο συνδυασμός μιας μικρότερης στοματικής κοιλότητας και ασθενέστερων μυών του στόματος και της γλώσσας καθιστούν φυσικά δύσκολη την προφορά λέξεων. Όσο μεγαλύτερη είναι η πρόταση, τόσο περισσότερα προβλήματα άρθρωσης προκύπτουν..
Για αυτά τα παιδιά, τα προβλήματα ανάπτυξης της ομιλίας συχνά σημαίνουν ότι στην πραγματικότητα έχουν λιγότερες ευκαιρίες να συμμετάσχουν στην επικοινωνία. Οι ενήλικες έχουν την τάση να τους υποβάλλουν ερωτήσεις που δεν απαιτούν απαντήσεις, αλλά και να συμπληρώνουν προτάσεις για αυτούς, χωρίς να τους βοηθούν να πουν για τον εαυτό τους ή χωρίς να τους δίνουν αρκετό χρόνο για να το κάνουν. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το παιδί λαμβάνει:
• λιγότερη λεκτική εμπειρία που θα του επέτρεπε να μάθει νέες λέξεις της δομής των προτάσεων.
• λιγότερη πρακτική για να κάνει την ομιλία του πιο κατανοητή.
Μπορείτε να μάθετε για τα προβλήματα και τις διαγνώσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Down από διάφορες πηγές, για παράδειγμα, στον ιστότοπο "Ιατρικές πληροφορίες και εκπαιδευτική πύλη MedBe.ru" στο άρθρο "Σύνδρομο Down - αιτίες, θεραπεία και επιπλοκές του συνδρόμου Down" στον ιστότοπο "Defectology" στο άρθρο "Σχετικά με τα παιδιά με σύνδρομο Down" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) και στον ιστότοπο "Masiki.net - για παιδιά και γονείς" στο άρθρο "Συννοσηρότητες σε παιδιά με σύνδρομο Down" κ.λπ..


Εξωτερικά σημεία του συνδρόμου Down

Τα χαρακτηριστικά εξωτερικά σημεία του συνδρόμου Down είναι:
- πεπλατυσμένο πρόσωπο
- επίπεδη αυχένα
- κοντός και φαρδύς λαιμός,
- epicanthus - μια πτυχή στο βλέφαρο που κρύβει τη γωνία του ματιού.
- κεκλιμένα μάτια, όπως στη φυλή των Μογγολών, επομένως αυτή η ασθένεια ονομαζόταν στο παρελθόν Μογγολισμός.
- φαρδιά χείλη
- οδοντιατρικές ανωμαλίες
- τοξωτός ουρανός;
- πλατιά επίπεδη γλώσσα με βαθιά διαμήκη αυλάκωση πάνω της.
- Τα αυτιά μειώνονται στην κατακόρυφη κατεύθυνση, με έναν προσαρτημένο λοβό.
- σημεία ηλικίας στην άκρη της ίριδας των ματιών (κηλίδες Brushfield).
- τα μαλλιά στο κεφάλι είναι μαλακά, αραιά, ίσια με χαμηλή γραμμή ανάπτυξης στο λαιμό.
- κοντά και παχιά δάχτυλα.
- Το 45% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν εγκάρσια παλάμη. Ωστόσο, η παρουσία όλων αυτών των εξωτερικών σημείων σε ένα παιδί με σύνδρομο Down δεν είναι απαραίτητη. Μπορεί να μην είναι έντονα ή να απουσιάζουν και ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να μην διαφέρει πολύ από το συνηθισμένο..


Μύθοι του συνδρόμου Down

Στη Ρωσία, τα παιδιά με σύνδρομο Down μερικές φορές προκαλούνται. Παραδόξως, υπάρχουν πολλοί μύθοι και προκαταλήψεις για τα άτομα με σύνδρομο Down, συμπεριλαμβανομένων των πιστών. Αυτοί οι μύθοι βασίζονται στην έλλειψη γνώσεων σχετικά με το σύνδρομο Down ως διάγνωση, προκατάληψη σε τέτοια παιδιά και φόβους.
Τα πιο διάσημα άρθρα του Προέδρου του Συμβουλίου της Περιφερειακής Φιλανθρωπικής Δημόσιας Οργάνωσης Παιδιών με Αναπηρία της Μόσχας (MOBOOID) "Ίδιο με εσάς" Taras Viktorovich Krasovsky "Αρκετοί μύθοι για το σύνδρομο Down" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) και "Σύνδρομο Down: Εμπειρία, Μύθοι, Υπερνίκηση" στον Αυτόνομο Μη Κερδοσκοπικό Οργανισμό "Ορθοδοξία και Κόσμος", αφιερωμένοι σε αυτό το πρόβλημα. Εκτός από αυτά, η στάση απέναντι στα παιδιά με σύνδρομο Down περιγράφεται στον ιστότοπο "Dislife.ru - μια πύλη για άτομα με ειδικές ανάγκες" στο άρθρο "Οι Ρώσοι αντιμετωπίζουν τα άτομα με ειδικές ανάγκες χειρότερα από τους Ευρωπαίους" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Με βάση την εμπειρία μου, την επικοινωνία με ειδικούς και γονείς παιδιών με σύνδρομο Down, αναθεώρησα και συμπλήρωσα αυτά τα άρθρα.
Μύθος # 1: Αυτό δεν θα συμβεί ποτέ στην οικογένειά μου..
Αυτή είναι μια βαθιά παρανόηση, καθώς το σύνδρομο Down είναι μια γενετική παθολογία, η αιτία της οποίας δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Το 95% των γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down είναι μη κληρονομικό και μόνο το 5% είναι κληρονομικό. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το σύνδρομο Down παρατηρείται σε ένα στα 600-1000 νεογέννητα. Πιστεύεται ότι οι γυναίκες άνω των 35 ετών έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down..
Μύθος νούμερο 2: ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι ο καρπός της αντικοινωνικής συμπεριφοράς των γονέων.
Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down δεν εξαρτάται ούτε από την κοινωνική κατάσταση ενός ατόμου στην κοινωνία, ούτε από την εθνική του καταγωγή, την υγεία ή την παρουσία κακών συνηθειών.
Μύθος αριθμός 3: αυτά τα παιδιά είναι τελικώς άρρωστα και αυτή η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπιστεί.
Αυτός ο μύθος προέρχεται από μια εσφαλμένη αντίληψη για το σύνδρομο Down. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια ασθένεια, αλλά μια γενετική παθολογία, η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο αίμα. Συνήθως σε κάθε κύτταρο ενός ατόμου υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, τα μισά από τα οποία ένα άτομο λαμβάνει από τη μητέρα του και τα μισά από τον πατέρα του. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα τρίτο επιπρόσθετο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων και ως εκ τούτου υπάρχουν 47 από αυτά. Αυτό ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας ειδικές εξετάσεις DNA κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση, δωρίζοντας αίμα για κυτταρογενετική ανάλυση.
Μύθος αριθμός 4: εάν μια μητέρα δεν εγκαταλείψει το παιδί με αναπηρία, τότε ο σύζυγός της θα την αφήσει.
Δυστυχώς, αυτό συμβαίνει αρκετά συχνά, αλλά δεν είναι απαραίτητο. Πολλά παντρεμένα ζευγάρια εγκαταλείπουν ένα παιδί με σύνδρομο Down ενώ παραμένουν στο νοσοκομείο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περισσότερο από το 90% των νεογνών με αυτήν τη διάγνωση στη Ρωσία παραμένουν σε νοσοκομεία μητρότητας.
Μύθος # 5: Δεν έχει νόημα να δείχνετε τα συναισθήματά σας για ένα παιδί με σύνδρομο Down επειδή δεν θα μπορεί να τα εκτιμήσει..
Αυτή η άποψη είναι λανθασμένη. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συναισθηματικά και στοργικά. Έχουν πρόθυμα να έρθουν σε επαφή με άλλα άτομα, αλλά μερικές φορές μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στην επικοινωνία, οι οποίες συνήθως σχετίζονται με προβλήματα ομιλίας. Οι δυσκολίες στην επικοινωνία με άλλα άτομα αντιμετωπίζονται συχνότερα από παιδιά με αυτισμό και επίσης εάν ο αυτισμός σχετίζεται με σύνδρομο Down.
Μύθος αριθμός 6: τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, δεν είναι ικανά να μάθουν, δεν μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους, δεν θα περπατήσουν ποτέ, και γενικά, αυτοί οι άνθρωποι ζουν μέχρι 16 χρόνια το πολύ.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι εντελώς διαφορετικά, όπως και οι απλοί άνθρωποι. Είναι τόσο ατομικά και μοναδικά όσο τα συνηθισμένα παιδιά. Η μαθησιακή τους ικανότητα εξαρτάται από το πόσο ενεργά θα ασχοληθούν μαζί τους, πώς θα αντιμετωπίζονται, καθώς και από το βαθμό αναπτυξιακής καθυστέρησης. Αυτός ο μύθος υποστηρίζεται από έρευνα που διεξάγεται σε εξειδικευμένα ιδρύματα (οικοτροφεία).
Όσον αφορά τον μύθο ότι αυτοί οι άνθρωποι ζουν έως 16 ετών, αυτός ο μύθος συνδέεται συνήθως με τις στατιστικές των οικοτροφείων. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down στην Ευρώπη, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία της δεκαετίας του 2000, είναι 64 χρόνια. Στη χώρα μας, τέτοιες στατιστικές δεν τηρούνται..
Μύθος αριθμός 7: τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι άχρηστα για την κοινωνία, όπως αποδεικνύεται από το όνομα της νόσου "Down" από την αγγλική λέξη "down" - "down".
Αυτός ο μύθος σχετίζεται με μια εσφαλμένη αντίληψη σχετικά με την προέλευση της λέξης "Down", η οποία προέρχεται από το όνομα του γιατρού John Langdon Down, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά αυτό το σύνδρομο το 1866. Το 1959, ο Γάλλος καθηγητής Lejeune απέδειξε ότι το σύνδρομο Down σχετίζεται με γενετικές αλλαγές στο αίμα..
Μύθος αριθμός 8: τα άτομα με σύνδρομο Down αποτελούν κίνδυνο για την κοινωνία, επιδεικνύοντας επιθετικότητα και ακατάλληλη συμπεριφορά.
Αυτός ο μύθος δεν έχει καμία βάση, όπως και άλλοι μύθοι. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι καλοσχηματισμένα, στοργικά. Μπορούν να δείξουν επιθετικότητα μόνο σε εκείνες τις περιπτώσεις όταν οι άνθρωποι γύρω τους τους αντιμετωπίζουν άσχημα..
Μύθος νούμερο 9: εάν οι γονείς δεν εγκαταλείψουν ένα παιδί με σύνδρομο Down, τότε η οικογένειά τους γίνεται μια απόμακρη οικογένεια, γνωστοί, φίλοι και συγγενείς απομακρύνονται από αυτό.
Υπάρχουν τέτοιες περιπτώσεις, αλλά αυτό δεν είναι απαραίτητο. Πολλά εξαρτώνται από το πώς σχετίζονται οι γονείς του παιδιού με το γεγονός ότι έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down, εάν ντρέπονται για αυτό. Είναι σημαντικό να μην το κρύψετε από άλλους ανθρώπους, να τους πείτε για το παιδί σας, να τους εξηγήσετε τι είναι το σύνδρομο Down..
Μύθος αριθμός 10: είναι καλύτερο για ένα παιδί με σύνδρομο Down να βρίσκεται σε εξειδικευμένο ίδρυμα υπό την επίβλεψη ειδικών.
Αυτός ο μύθος είναι μια από τις πιο διαδεδομένες και βαθύτερες παρανοήσεις. Μόλις βρεθεί σε οικοτροφείο, το παιδί είναι απομονωμένο από την κοινωνία. Δυστυχώς, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις αγενής και σκληρής μεταχείρισης παιδιών με σύνδρομο Down στα οικοτροφεία. Επιπλέον, μετά την αποφοίτησή του από οικοτροφείο ή άλλο εξειδικευμένο ίδρυμα, κάθε παιδί, ειδικά ένα παιδί με αναπηρία, αντιμετωπίζει δυσκολίες με την κοινωνική προσαρμογή στην κοινωνία. Επιπλέον, κανένα εξειδικευμένο ίδρυμα δεν μπορεί να αντικαταστήσει την οικογένεια ενός παιδιού..


Ασθένεια του παιδιού - τιμωρία ή.

Η στάση απέναντι στη γέννηση ενός παιδιού με αναπηρία δεν ήταν πάντα και παραμένει ξεκάθαρη. Μερικές φορές η γέννηση ενός παιδιού με αναπηρία είναι συνέπεια ιατρικού σφάλματος ή σχετίζεται με εσφαλμένο τρόπο ζωής. Ταυτόχρονα, στην Εκκλησία, η ασθένεια θεωρείται μερικές φορές ως συνέπεια παραβίασης της εκκλησιαστικής πειθαρχίας, αποστασίας, τιμωρίας για αμαρτίες.
Μαζί με αυτό, η ασθένεια θεωρείται ως αντικειμενικός παράγοντας, ένα τεστ. Έτσι, στο Ευαγγέλιο του Ιωάννη υπάρχει μια ιστορία για έναν άντρα που γεννήθηκε τυφλό: «Και καθώς πέρασε, είδε έναν άντρα που ήταν τυφλός από τη γέννηση. Οι μαθητές του Τον ρώτησαν: Ραβίνος! ποιος αμάρτησε, αυτός ή οι γονείς του, ότι γεννήθηκε τυφλός; Ο Ιησούς απάντησε: ούτε αυτός ούτε οι γονείς του αμάρτησαν, αλλά έτσι ώστε να εμφανιστούν σε αυτόν τα έργα του Θεού »(Ιωάννης 9: 1-3). Αυτή η ιστορία πείθει ότι η ζωή κάθε ατόμου είναι μοναδική και δίνεται σε ένα άτομο, ανεξάρτητα από το πώς γεννήθηκε - στραβά, πλάγια, κουτσός - από τον Θεό. Δεν είναι τίποτα που στη Ρωσία οι αναπηρίες θεωρούνταν λαοί του Θεού, φτωχοί ("με τον Θεό").
Εκτός από τις ιστορίες του Ευαγγελίου, υπάρχουν κηρύγματα και άρθρα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο η Ρωσική Ορθόδοξη Εκκλησία αντιμετωπίζει τους άρρωστους και τα άτομα με αναπηρίες, για παράδειγμα, τον Ιγκόρ Λούνεφ, "Είναι η ασθένεια ενός παιδιού τιμωρία για αμαρτία ή έργο;" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) στον ιστότοπο "Mercy.ru", Αρχιεπίσκοπος Valentin Ulyakhina "Είναι η ασθένεια μια τιμωρία;" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) και ο Αρχιεπίσκοπος Sergiy Nikolaev "Η ασθένεια ως φάρμακο, η ασθένεια ως σχολείο" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) στον αυτόνομο μη κερδοσκοπικό οργανισμό "Ορθοδοξία και ο κόσμος".
Ταυτόχρονα, μερικές φορές άνθρωποι που δεν είναι εκκλησία ή κοντά στην εκκλησία, ή ακόμη και άνθρωποι διαφορετικής πίστης, είναι πιο πιθανό να βοηθήσουν από τους πιστούς. Ένα παράδειγμα της διφορούμενης στάσης απέναντι στα παιδιά με αναπηρία στην Εκκλησία είναι το άρθρο "Γιατί τα παιδιά με αναπηρία σπάνια μεταφέρονται στην εκκλησία", που δημοσιεύθηκε στον ιστότοπο "Dislife.ru - μια πύλη για άτομα με ειδικές ανάγκες" (http://www.dislife.ru / ροή / θέμα / 988 / # περισσότερα).


Ηλιόλουστα παιδικά όνειρα

Τι ονειρεύονται τα παιδιά με σύνδρομο Down; Σε γενικές γραμμές, περίπου το ίδιο με οποιοδήποτε άλλο παιδί. Ρωτήστε για τα όνειρά τους και τους γονείς τους, μην ντρέπεστε ή φοβάστε. Τα παιδιά με σύνδρομο Down που μεγαλώνουν σε μια οικογένεια είναι πολύ στοργικά και καλοσχηματισμένα. Μπορείτε να παρακολουθήσετε την ταινία "Dreams of Sunny Children" για τα όνειρά τους.
Το Dreams of Sunny Children είναι μια ταινία που τα παιδιά με σύνδρομο Down έφτιαξαν για τον εαυτό τους με την υποστήριξη ενηλίκων. «Θα ήθελα όλοι όσοι βλέπουν την ταινία να καταλάβουν ότι δεν πρέπει να φοράτε μάσκα οίκτου και περιφρόνησης για άτομα με σύνδρομο Down στο πρόσωπό σας. Υπάρχει μια πιθανότητα - βοήθεια. Δεν υπάρχει ευκαιρία - τουλάχιστον μην παρεμβαίνετε στη ζωή τους ", - δήλωσε ο διευθυντής του στούντιο" Ομάδα των μάγων "της RIA Novosti, Oleg Zhdanov.
Παιδιά διαφόρων ηλικιών συμμετείχαν στη μαγνητοσκόπηση της ταινίας. Μπροστά από την κάμερα, δεν δίστασαν να μιλήσουν για τα όνειρα, τις χαρές και τις ανησυχίες τους..
«Προσφέροντας στα παιδιά διαφορετικούς ρόλους - ηθοποιός, καμεραμάν, σκηνοθέτης, θέλουμε να επεκτείνουμε τους τομείς δραστηριότητας στους οποίους ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να αισθάνεται άξιος», δήλωσε η Elena Lyubovina, διευθύντρια δημοσίων σχέσεων του Downside Up fund, στη RIA Novosti. Σύμφωνα με τους διοργανωτές, η λήψη της ταινίας "Dreams of Sunny Children" χρειάστηκε λίγες μόνο ώρες. Η επεξεργασία του βίντεο θα είναι επίσης ελάχιστη.
«Το κύριο καθήκον μας είναι να δείξουμε τι είναι στην πραγματικότητα το σύνδρομο Down», εξήγησε ο Zhdanov..
Ο σκηνοθέτης του στούντιο σημείωσε ότι αυτή η ταινία θα διανεμηθεί κυρίως στο Διαδίκτυο. Σύμφωνα με τον ίδιο, το πλήρωμα της ταινίας δεν είναι σίγουρο ότι τα ρωσικά μέσα θα δείξουν μεγάλο ενδιαφέρον για τα Dreams of Sunny Children..
«Η κοινωνία γνωρίζει λίγα για τα άτομα με σύνδρομο Down και δεν θέλει να καταλάβει τα προβλήματά τους», δήλωσε ο Zhdanov. Ωστόσο, είναι σίγουρος ότι τα δυτικά τηλεοπτικά κανάλια θα ενδιαφέρονται για την ταινία. Τα άτομα με σύνδρομο Down βοηθούν πρόθυμα στο εξωτερικό.
Για περισσότερες λεπτομέρειες, ανατρέξτε στο άρθρο "Sunny Children" που έκανε μια ταινία για τον εαυτό τους "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) στο έργο" Children in Need "στον ιστότοπο της Υπηρεσίας Πληροφοριών RIA Novosti.


Διάσημα άτομα με σύνδρομο Down

Ο μύθος ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μπορούν να εκπαιδευτούν απορρίπτεται πλήρως από το γεγονός ότι υπάρχουν πολλές διάσημες ταλαντούχες προσωπικότητες ανάμεσά τους. Αυτοί είναι καλλιτέχνες, ποιητές, μουσικοί, ηθοποιοί και αθλητές. Μπορείτε να βρείτε πληροφορίες σχετικά με αυτούς στους εξειδικευμένους ιστότοπους "Sunny Children. Ιστοσελίδα Downside Syndrome "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) και άλλα, καθώς και σε άρθρα εφημερίδων.
Τα ονόματα των ατόμων με σύνδρομο Down είναι γνωστά στον αθλητισμό. Ανάμεσά τους, ένας κάτοικος του Voronezh, ο Andrei Vostrikov, ένας αθλητής, ένας απόλυτος Ευρωπαίος πρωταθλητής στην καλλιτεχνική γυμναστική μεταξύ των παιδιών με αναπηρίες, ένας χρυσός μετάλλιο των Ειδικών Ολυμπιακών Αγώνων στη Ρώμη (2006), ο Alexander Yushin, πολλαπλός νικητής των Ειδικών Ολυμπιακών Αγώνων στο αλπικό σκι, Maria Langovaya, που συμμετείχε στην ειδική Ολυμπιακή ομάδα στους Αγώνες του 2011 στην Αθήνα. Πήρε χρυσό στο κολύμπι ελεύθερης κολύμβησης.
Μεταξύ των γνωστών καλλιτεχνών και γλυπτών είναι τα ονόματα των Raymond Hu (ζωγραφική "White Dove"), Judith Scott και Michael Johnson.
Μεταξύ των ηθοποιών, είναι επίσης γνωστά τα ονόματα των ατόμων με σύνδρομο Down: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (ταινία "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Dukken (ταινία "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( ταινία "After Life", 2003), Pablo Pineda (ταινία "Me too", 2009), Max Lewis και Stephanie Ginz (ταινία "Duo").
Σχετικά με τον ηθοποιό Pablo Pineda υπάρχει ένα άρθρο από την Karina Arutyunova και την Yuri Pushchaev «Το πρώτο άτομο με σύνδρομο Down που αποφοίτησε από το πανεπιστήμιο» (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Ο ηθοποιός του συνδρόμου Down, Pascal Duquesne, κέρδισε το Μεγάλο Βραβείο Καλύτερου Ανδρικού Ηθοποιού στην Ημέρα Οκτώ στο Φεστιβάλ των Καννών το 1997.
Στη Μόσχα, υπό την καθοδήγηση του σκηνοθέτη Igor Neupokoev, υπάρχει το Θέατρο του Αθώου, στο οποίο οι περισσότεροι ηθοποιοί είναι άτομα με σύνδρομο Down. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για το "Θέατρο του απλού μυαλού" στον ιστότοπο του ίδιου του θεάτρου - http://teatrprosto.ru/, καθώς και σε άρθρα και σημειώσεις, για παράδειγμα, από την Τατιάνα Βιγκλλνσκάγια "Θέατρο του απλού νου" (http://www.dislife.ru/flow/ θέμα / 1027 /) στον ιστότοπο "Dislife.ru - μια πύλη για άτομα με ειδικές ανάγκες" (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) και η Valeria Grechina "Ενήλικες παιδιά" (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) στον ιστότοπο "Miloserdie.ru".
Τα ονόματα των ατόμων με σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστά στη μουσική - Miguel Tomazen, ντράμερ της Αργεντινής ομάδας Reynols, Ronald Jenkins, μουσικός και συνθέτης, καθώς και ο Αμερικανός Sajit Desai, ένας ταλαντούχος μουσικός που παίζει 6 όργανα: κλαρινέτο και μπάσο κλαρινέτο, άλτο σαξόφωνο, βιολί, πιάνο και ντραμς.
Εκτός από τα διάσημα άτομα με σύνδρομο Down, υπάρχουν επίσης γνωστά παιδιά με σύνδρομο Down που γεννήθηκαν σε οικογένειες διάσημων ανθρώπων:
- Το σύνδρομο Down ήταν στη μικρότερη κόρη του Charles de Gaulle, Άννα.
- Το σύνδρομο Down ήταν στο γιο του Arthur Miller, ενός διάσημου Αμερικανού συγγραφέα και ενός από τους συζύγους της Marilyn Monroe.
- Το σύνδρομο Down ήταν στην Eunice Kennedy Shriver, αδελφή του 35ου Προέδρου των ΗΠΑ John F. Kennedy.
- Σύνδρομο Down στον Σεργκέι, γιο της ηθοποιού Iya Savina και του συζύγου της Vsevolod.
- Σύνδρομο Down στη Masha, κόρη του πρώην ηγέτη της Ένωσης Δεξιών Δυνάμεων, Irina Khakamada.
- Σύνδρομο Down στο Gleb, γιο της Τατιάνα, κόρη του πρώην προέδρου Μπόρις Γέλτσιν, στο δεύτερο γάμο του με τον Alexei Dyachenko.
- Σύνδρομο Down στον γιο του Alvaro, ο επικεφαλής προπονητής της ισπανικής εθνικής ομάδας ποδοσφαίρου, Vicente del Bosque.
- Σύνδρομο Down στον τέταρτο γιο του φωτογράφου Vladimir Mishukov Platon.
- Σύνδρομο Down στο Semyon, γιο της ηθοποιού Evelina Bledans και του συζύγου της Alexander Semin.
- Σύνδρομο Down στο Max, γιος του ηθοποιού John McGinley (ταινίες "Platoon", "Γεννήθηκε στις 4 Ιουλίου").


Διεθνής Ημέρα Συνδρόμου Down

Σύνδρομο Down - Τρισωμία 21

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται λόγω της αύξησης του αριθμού των χρωμοσωμάτων (τα χρωμοσώματα του 21ου ζεύγους, αντί για τα κανονικά δύο, αντιπροσωπεύονται από τρία αντίγραφα). Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται πολύ συχνά - σε 1 παιδί στα 650 νεογέννητα. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο θα χρειαστούν ειδική ιατρική περίθαλψη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, ενώ οι γιατροί βελτιώνουν μόνο τα προγεννητικά διαγνωστικά για να εντοπίσουν το σύνδρομο Down ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού, και συχνά με μη επεμβατικές μεθόδους..

Ιστορικό ανακάλυψης συνδρόμου Down

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον John Down, τον γιατρό που περιέγραψε για πρώτη φορά τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα των ασθενών με μια τέτοια ασθένεια. Ο επιστήμονας διαίρεσε όλους τους ασθενείς του σε πέντε ομάδες, μεταξύ των οποίων ξεχώρισε τη λεγόμενη "Μογγολιοειδή" ομάδα. Οι ασθενείς σε αυτήν την ομάδα είχαν ένα «επίπεδο πρόσωπο», μια αντιμονοειδής τομή των ματιών (μια τομή των ματιών στην οποία οι εξωτερικές γωνίες των βολβών των ματιών είναι κάτω), epicanthus (μια πτυχή του δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού) και μια επίπεδη ινώδη. Επιπλέον, ο Ντάουν δεν ασχολήθηκε με τις εξωτερικές εκδηλώσεις ασθενειών. Σημειώνει την υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρδιακών ελαττωμάτων και παθολογιών ενδοκρινικού συστήματος. Από την άποψη της ψυχιατρικής, ο Ντόουν σημειώνει ότι οι "Μογγολόδες" διατηρούν την ικανότητα να μαθαίνουν και οι τακτικές ασκήσεις φαντασίας βελτιώνουν σημαντικά την κοινωνικοποίησή τους λόγω της ανάπτυξης του λόγου. Ακόμα και τότε, ο γιατρός παρατηρεί την έμφυτη φύση της παθολογίας, αλλά τη συνδέει με τη φυματίωση στους γονείς. Το ίδιο το σύνδρομο ονομάζεται "Μογγολική ιδιοτροπία".

Στα τέλη του 19ου αιώνα, η ανάπτυξη της θεωρίας του ρατσισμού οδήγησε στην έναρξη της αποστείρωσης ατόμων με συγγενείς παραμορφώσεις και αναπηρίες. Έτσι, στην Αμερική, άτομα με σύνδρομο Down και ισοδύναμους βαθμούς αναπηρίας υπέστησαν αποστείρωση. Αργότερα, οι Ναζί υιοθέτησαν το ευγενικό πρόγραμμα και το άλλαξαν ανάλογα με τις δικές τους ανάγκες. Το πρόγραμμα ονομάστηκε "Action Tiergartenstrasse-4". Τα δικαστικά προβλήματα, οι επιστημονικές εξελίξεις και η δημόσια κατακραυγή οδήγησαν στην ακύρωση τέτοιων προγραμμάτων μέσα σε μια δεκαετία μετά το τέλος του Β 'Παγκοσμίου Πολέμου..

Μέχρι τα μέσα του 20ού αιώνα, οι αιτίες του συνδρόμου Down παρέμειναν άγνωστες, αλλά δημιουργήθηκε σχέση μεταξύ της πιθανότητας να αποκτήσει παιδί με την ασθένεια και της ηλικίας της μητέρας, καθώς και από την έλλειψη σύνδεσης με τη φυλή. Ο Γάλλος παιδίατρος Jerome Lejeune προσφέρθηκε εθελοντικά να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη θεωρία για την προέλευση της νόσου. Αποφάσισε να ελέγξει τον αριθμό χρωμοσωμάτων στους ασθενείς του με σύνδρομο Down. Μελετώντας μια κυτταρική καλλιέργεια που αναπτύχθηκε από ένα θραύσμα δέρματος που ελήφθη από έναν ασθενή με "Μογγολική ιδιοτροπία", ο Jerome βρέθηκε στα κύτταρα όχι 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Η ανάλυση του καρυότυπου έδειξε την παρουσία του χρωμοσώματος 21 στην ποσότητα των τριών, ενώ ο κανόνας είναι δύο. Στη συνέχεια, η ίδια η γονιδιωματική ανωμαλία ονομάστηκε «τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα».

Το 1961, το περιοδικό Lancet δημοσίευσε μια έκκληση από δεκαοκτώ γενετιστές που απαιτούσαν να μετονομάσουν το σύνδρομο του "Μογγολισμού" λόγω της έλλειψης σύνδεσης με την εθνικότητα και το 1965 ο ΠΟΥ ονόμασε επίσημα την ασθένεια John Down.

Η ουσία του συνδρόμου

Τι είναι το σύνδρομο Down; Γιατί γεννιούνται μωρά με αυτό το σύνδρομο;?

Τα χρωμοσώματα είναι συστατικά των κυττάρων που φέρουν γενετικές πληροφορίες και είναι υπεύθυνα για τη διασφάλιση ότι το ανθρώπινο σώμα εκτελεί τις δραστηριότητές του σύμφωνα με ορισμένες αναπτυξιακές διαδικασίες, τόσο μεμονωμένων κυττάρων όσο και ολόκληρων συστημάτων οργάνων. Το σετ χρωμοσωμάτων ενός υγιούς ατόμου είναι 46 κομμάτια χρωμοσωμάτων, τα οποία συνδυάζονται σε 23 ζεύγη. Στην επιστημονική κοινότητα, είναι συνηθισμένο να τα αριθμούν με έναν συγκεκριμένο τρόπο, ώστε κατά τη διάρκεια των συζητήσεων και της έρευνας να μην υπάρχει αμφιβολία. Έτσι, διαπιστώθηκε η αιτία του συνδρόμου Down - οι ασθενείς έχουν 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Αλλά όπως και στο ανθρώπινο σώμα, στο οποίο τα πάντα, και ειδικά η διαδικασία αναπαραγωγής, βρίσκεται υπό τον επαγρύπνηση ελέγχου πολλών συστημάτων, το κύτταρο καταφέρνει να αλλάξει ριζικά το γονιδίωμά του?

Η ανάλυση των γεννητικών κυττάρων έδειξε ότι σχεδόν το 90% όλων των τρισωμιών οφείλονται σε αυγά. Καταστάσεις όπου δύο χρωμοσώματα ενός ζευγαριού πέφτουν σε ένα από τα ωοκύτταρα, και κανένα από τα άλλα, στην πραγματικότητα, δεν είναι ασυνήθιστες. Αυτό συμβαίνει με όλα τα χρωμοσώματα και περίπου το 10% όλων των κυήσεων συμβαίνουν με αυτά τα αυγά. Τρισωμίες σε οποιοδήποτε ζεύγος χρωμοσωμάτων εκτός φύλου οδηγούν σε αυθαίρετο τερματισμό της εγκυμοσύνης - σύμφωνα με διάφορες πηγές, περίπου το 50% των διακοπών συμβαίνουν λόγω αυτής της αποτυχίας στο ωάριο. Η τρισωμία στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων για άγνωστο λόγο δεν οδηγεί σε διακοπή. Λόγω μιας τόσο πρώιμης εμφάνισης, η ανωμαλία επηρεάζει απολύτως όλα τα κύτταρα του σώματος..

Σε μεταγενέστερο στάδιο, μπορεί να εμφανιστούν παραβιάσεις του γενετικού κώδικα, με αποτέλεσμα μια μορφή μωσαϊκού του συνδρόμου Down, αλλά η πιθανότητα αυτού είναι εξαιρετικά μικρή - από 1 έως 5%. Σε αυτήν την περίπτωση, μερικά από τα κύτταρα του εμβρύου θα έχουν έναν κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων και σε κάποιο (ή περισσότερα) θα υπάρχει περίσσεια από αυτά. Αυτό το κύτταρο θα δημιουργήσει αργότερα κλώνο κυττάρων με επιπλέον χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα, μερικά από τα κύτταρα του σώματος θα είναι με υπερβολικά γενετικά στοιχεία και μερικά με ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Η σοβαρότητα των συνεπειών για το σώμα στην περίπτωση μιας μορφής μωσαϊκού δεν είναι τόσο προφανής όσο στην περίπτωση της τρισωμίας 21, επειδή οι αλλαγές συμβαίνουν μόνο σε ορισμένα μέρη του σώματος. Είναι πολύ πιο δύσκολο να προσδιοριστεί η παρουσία αυτής της μορφής της νόσου, ειδικά με τη βοήθεια προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Η σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων εξαρτάται από την αναλογία του αριθμού των φυσιολογικών κυττάρων και των κυττάρων με ένα ανώμαλο σύνολο χρωμοσωμάτων.

Υπάρχει επίσης ένας τέτοιος τύπος αυτής της ανωμαλίας όπως η μετατόπιση του Robertsonian. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γονότυπος του ασθενούς δεν θα διαφέρει από αυτόν ενός υγιούς ατόμου. Η μετατόπιση είναι ένας τύπος μετάλλαξης που περιλαμβάνει αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωση μετατόπισης του Roberston, το χρωμόσωμα 21 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, στις περισσότερες περιπτώσεις στο 14ο. Στο συνολικό αριθμό περιπτώσεων διάγνωσης του συνδρόμου Down, οι μετατοπίσεις του Robertsonian, ως αιτία της παθολογίας, καταλαμβάνουν μόνο 2-3%.

Συμπτώματα συνδρόμου Down

Τα παιδιά που υποφέρουν από Downism δείχνουν αναστολή της σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης Αν κοιτάξουμε τις φωτογραφίες των παιδιών με σύνδρομο Down, τότε με γυμνό μάτι μπορείτε να δείτε τα χαρακτηριστικά της εμφάνισής τους:

  • Brachycephaly (πολύ κοντό κρανίο), συχνά συνοδευόμενο από ένα επίπεδο ινιακό.
  • μια πτυχή του δέρματος στο λαιμό στα νεογέννητα.
  • κοντός και φαρδύς λαιμός.
  • μια επίπεδη όψη, στην οποία η μύτη, το στόμα, οι κορυφές των φρυδιών κ.λπ. διακρίνονται ελάχιστα.
  • σχεδόν επίπεδη γέφυρα της μύτης.
  • μεγεθυμένα μάτια, ο στραβισμός είναι συχνός.
  • τα βραχέα άκρα αισθητά δεν αντιστοιχούν στο μέγεθος του σώματος.
  • μικρό μήκος χεριού που προκαλείται από την υποανάπτυξη των μεσαίων δακτύλων.
  • στραβά μικρό δάχτυλο?
  • εγκάρσια παλάμη
  • ανεπτυγμένο επινάνθος (αναδίπλωση δέρματος κοντά στη γωνία του ματιού).

Μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά εμφανίζονται σε ένα αγέννητο μωρό σε σάρωση υπερήχων. Ωστόσο, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί με ακρίβεια η παρουσία του συνδρόμου Down με υπερήχους. Για να γίνει αυτό, ο γιατρός πρέπει να συνταγογραφήσει πιο σοβαρές ερευνητικές διαδικασίες, όπως μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση..

Η διαταραχή της κανονικής λειτουργίας των συστημάτων του σώματος δημιουργεί επίσης ορισμένα χαρακτηριστικά. Συγκεκριμένα, οι ασθενείς συχνά έχουν υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και ανεπαρκή μυϊκό τόνο. Αυτές οι καταστάσεις παρατηρούνται σε περίπου 80% των περιπτώσεων. Λόγω της διογκωμένης γλώσσας (μακρογλωσσία) και της περίεργης δομής του ουρανίσκου, το στόμα του ασθενούς είναι πάντα ελαφρώς ανοιχτό. Οι μύες του προσώπου δεν μπορούν να κρατήσουν τα χείλη κλειστά. Στο 65% των περιπτώσεων, εντοπίζονται οδοντικές ανωμαλίες. Χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ψυχικής ανάπτυξης:

  • Αξιοσημείωτη αναπτυξιακή υστέρηση. Ακόμη και με την έγκαιρη σύνθετη θεραπεία, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις θα γίνουν πιο αισθητές με την ηλικία. Η ανάπτυξη ψυχικών ικανοτήτων, στις περισσότερες περιπτώσεις, παραμένει στο επίπεδο ενός παιδιού επτά ετών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νοημοσύνη φτάνει σε υψηλότερο επίπεδο.
  • Μικρό λεξιλόγιο. Εκτός από το γεγονός ότι οι ασθενείς με αυτήν την ανωμαλία μιλούν ακαθόριστα, υπάρχει ένα μάλλον περιορισμένο σύνολο δομών ομιλίας..
  • Έλλειψη ικανότητας σκέψης αφηρημένα. Είναι ευκολότερο για αυτά τα παιδιά να κατανοήσουν και να αναλύσουν μόνο αυτά που βλέπουν ακριβώς μπροστά στα μάτια τους, είναι ήδη προβληματικό για αυτά να φανταστούν μια κατάσταση ή να φανταστούν..
  • Χαμηλή συγκέντρωση προσοχής. Είναι δύσκολο για ένα παιδί να επικεντρωθεί σε μια εργασία, γρήγορα αρχίζουν να αποσπώνται.

Το σύνδρομο Down είναι πρακτικά η μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία όπου η διάγνωση μπορεί να γίνει κλινικά, δηλαδή εστιάζοντας μόνο σε εξωτερικά σημεία. Ωστόσο, σε κάθε περίπτωση, θα είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί καρυότυπος για να προσδιοριστεί η μορφή του συνδρόμου..

Εκτός από την παρουσία του ίδιου του συνδρόμου Down, οι ασθενείς σχεδόν πάντα έχουν πολλά άλλα προβλήματα υγείας. Οι φορείς αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας συχνά αντιμετωπίζουν καρδιολογικές παθήσεις. Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες εμφανίζονται σε περίπου 40% των περιπτώσεων. Η παραβίαση των βιολογικών διαδικασιών συνεπάγεται επίσης την πρώιμη ανάπτυξη καταρράκτη, την οποία αντιμετωπίζουν τα δύο τρίτα των ασθενών άνω των οκτώ ετών. Το σύνδρομο Down αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Αλτσχάιμερ και την εμφάνιση οξείας μυελογενής λευχαιμίας. Οι ασθενείς με αυτήν την παθολογία έχουν συχνά ανωμαλίες στην εργασία του πεπτικού σωλήνα. Συνιστάται τακτική εξέταση από γαστρεντερολόγο και καρδιολόγο. Τα κρυολογήματα, οι οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις και η πνευμονία αποτελούν τακτικούς συντρόφους ενός ασθενούς με σύνδρομο Down. Αυτό οφείλεται στο εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος.

Η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο σώμα προκαλεί επίσης μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες οδηγούν σε δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων (νόσος του θυρεοειδούς, διαταραχή της όρασης, προβλήματα ακοής κ.λπ.).

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα ορισμένων μελετών δείχνουν ότι τα άτομα που είναι φορείς αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας έχουν σχετικά χαμηλή συχνότητα κακοήθων όγκων στο σώμα. Ωστόσο, οι πληροφορίες που έχουν συγκεντρωθεί μέχρι σήμερα σχετικά με αυτό το ιατρικό ζήτημα δεν μας επιτρέπουν να μιλήσουμε με αυτοπεποίθηση σχετικά με τους λόγους αυτής της σχέσης..

Αιτίες παθολογίας

Δυστυχώς, ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί σε μια οικογένεια ακόμη και σε πολύ υγιείς ανθρώπους. Ούτε η ζωή της μητέρας ή του πατέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ούτε το περιβάλλον, ούτε η τροφή επηρεάζουν την εμφάνιση αυτής της απόκλισης. Η γενετική είναι ένα περίπλοκο πράγμα και, στις περισσότερες περιπτώσεις, απρόβλεπτο, οπότε δεν αξίζει να σταθμίσουμε σε κάποιον την ευθύνη για την απόφαση της φύσης. Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί διάφοροι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο να έχει κάποιο άτομο με σύνδρομο Down στην οικογένεια:

  • Αργά τον τοκετό. Σε αντίθεση με τις νέες μητέρες, οι γυναίκες άνω των 35 ετών κινδυνεύουν περισσότερο να έχουν ένα άρρωστο παιδί.
    Ηλικία της μητέραςΒαθμός κινδύνου
    από 20 έως 24 ετών1 στα 5000
    από 25 έως 30 ετών1 στα 1000
    από 35 έως 39 ετών1 στα 214
    Μετά από 45 χρόνια1 στα 19
  • Ηλικία του πατέρα. Αυτός ο παράγοντας έχει μικρότερο αποτέλεσμα από την ηλικία της μητέρας, αλλά η επιδείνωση της ποιότητας του σπέρματος με την ηλικία, μετά από περίπου 42 χρόνια, αυξάνει επίσης τον κίνδυνο γενετικών ελαττωμάτων..
  • Γάμος μεταξύ συγγενών αίματος. Άτομα με παρόμοιες γενετικές πληροφορίες είναι πολύ πιθανό να αναπτύξουν γενετικές ανωμαλίες..
  • Κληρονομικότητα. Ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου από την κληρονομιά, από στενούς συγγενείς, είναι εξαιρετικά μικρός, αλλά είναι πιθανός με ορισμένους τύπους του συνδρόμου.
  • Κακές συνήθειες. Το κάπνισμα, το αλκοόλ, τα ναρκωτικά, τα οποία κακοποιούνται από μελλοντικούς γονείς, μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά το γενετικό τους υλικό και την υγεία του αγέννητου μωρού.

Οι λόγοι για τη γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down μερικές φορές βρίσκονται στην κληρονομικότητα. Σύμφωνα με πολλές μελέτες, το σύνδρομο σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων αντιπροσωπεύεται από την κλασική τρισωμία του χρωμοσώματος 21. Αυτή η μορφή της νόσου δεν είναι κληρονομική. Ωστόσο, σημειώθηκε ότι σε οικογένειες όπου γεννήθηκε ένα μωρό με σύνδρομο Down, η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο επόμενο παιδί είναι μεγαλύτερη από ό, τι στον γενικό πληθυσμό.

Προγεννητική διάγνωση

Τα ζευγάρια που στρέφονται σε τεστ εγκυμοσύνης για σύνδρομο Down δίνουν την ευκαιρία να λάβουν έγκαιρες αποφάσεις. Έχοντας λάβει ιατρική επιβεβαίωση της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, μια γυναίκα μπορεί να τερματίσει μια εγκυμοσύνη ανά πάσα στιγμή, θα είναι νόμιμη και, από την άποψη πολλών ειδικών, πιο ανθρώπινη. Αλλά φυσικά, μπορεί να μην το κάνει αυτό, και θα έχει δίκιο με τον δικό του τρόπο. Το αποτέλεσμα μιας τέτοιας εξέτασης θα της δώσει την ευκαιρία να προετοιμαστεί όσο το δυνατόν περισσότερο για τη γέννηση του παιδιού της. Μελετήστε αρκετές πληροφορίες για τη φροντίδα τέτοιων παιδιών από τις πρώτες μέρες της ζωής τους, βρείτε τους απαραίτητους ειδικούς στην πόλη σας.

Ας εξετάσουμε λεπτομερέστερα το ζήτημα του εντοπισμού της παθολογίας ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού, στη λεγόμενη προγεννητική περίοδο. Πολλά παντρεμένα ζευγάρια αναρωτιούνται: πώς να ορίσουν το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Για τις γυναίκες που περιμένουν μωρό, έχουν αναπτυχθεί ειδικές διαγνωστικές μέθοδοι. Μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες: επεμβατική και μη επεμβατική. Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει χοριακή βιοψία, καρδιοκέντηση και αμνιοκέντηση (ανάλυση αμνιακού υγρού), οι οποίες απαιτούν τη χρήση χειρουργικής επέμβασης με τη μορφή παρακέντησης. Οι μη επεμβατικές εξετάσεις διεξάγονται χωρίς εισβολή στο σώμα και περιλαμβάνουν μεθόδους όπως διαγνωστικά υπερήχων, βιοχημική εξέταση και δοκιμή NIPT.

Μη επεμβατικές μέθοδοι για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Συνήθως, οι γιατροί χρησιμοποιούν μη επεμβατικές τεχνολογίες που ονομάζονται διαλογές για έλεγχο του συνδρόμου Down. Ο έλεγχος είναι μια ολοκληρωμένη μελέτη εγκύων γυναικών για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Έχουν εντοπιστεί αρκετά σημεία που υποδηλώνουν υψηλό κίνδυνο παρουσίας της νόσου, η οποία μπορεί να ανιχνευθεί με υπερηχογράφημα του εμβρύου (απουσία ρινικού οστού, αυξημένο πάχος του περιλαίμιου χώρου, ανεπαρκές μήκος του μηρού και του βραχίονα και άλλα χαρακτηριστικά). Σε συνδυασμό με σάρωση υπερήχων, πραγματοποιείται βιοχημική ανάλυση του αίματος της μητέρας για ορμόνες όπως η ελεύθερη βήτα-hCG και η PAPP-A. Τα ληφθέντα δεδομένα σχετικά με τους βιοχημικούς δείκτες αναλύονται σε συνδυασμό με τα αποτελέσματα της εξέτασης υπερήχων και το αποτέλεσμα ολόκληρης της εξέτασης είναι ένας υπολογισμός του κινδύνου χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο.

Πριν από αρκετά χρόνια, αναπτύχθηκε μια νέα μη επεμβατική ερευνητική μέθοδος, η οποία είναι πολύ πιο ακριβής από την κλασική διάγνωση (υπερηχογράφημα και βιοχημικός έλεγχος) και είναι απολύτως ασφαλής, σε αντίθεση με τις επεμβατικές τεχνικές. Ένα σημαντικό πλεονέκτημα του τεστ είναι η αποτελεσματικότητά του στα πρώτα στάδια. Το τεστ βασίζεται στη μελέτη θραυσμάτων εμβρυϊκού DNA που βρίσκονται στο αίμα της μητέρας. Για να πάρετε υλικό για ανάλυση, απλά πρέπει να πάρετε αίμα από τη φλέβα μιας εγκύου γυναίκας. Η απαιτούμενη ποσότητα πρώτης ύλης απομονώνεται από το δείγμα που λαμβάνεται για τη διαδικασία αλληλούχησης. Η μη επεμβατική δοκιμή για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύει σύνδρομο Down στο έμβρυο με ακρίβεια μεγαλύτερη από 99%.

Μη επεμβατική ερευνητική μέθοδος (δοκιμή NIPT)

  • Σας επιτρέπει να μάθετε τον βαθμό κινδύνου ανάπτυξης συνδρόμου Down και χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Σας επιτρέπει να μάθετε το φύλο του αγέννητου παιδιού σας
  • Ακρίβεια 99,9%
  • Η μέθοδος μειώνει το ποσοστό ψευδών θετικών
  • Πλήρως ασφαλές, σε αντίθεση με τις επεμβατικές τεχνικές
  • Στα αρχικά στάδια: η ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Μάθε περισσότερα

Επεμβατική διάγνωση του συνδρόμου Down

Αμνιοκέντηση

Η ουσία αυτής της μεθόδου είναι να πάρετε μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού (αμνιακό υγρό), το οποίο περιέχει τα κύτταρα του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα χρησιμοποιούνται για την ανάλυση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Για να πάρει αμνιακό υγρό, ένας ειδικός χρησιμοποιεί μια ειδική βελόνα για να δημιουργήσει μια τρύπα στην εμβρυϊκή μεμβράνη. Σε αυτήν την περίπτωση, το έμβρυο δεν εκτίθεται σε κανένα αποτέλεσμα. Ωστόσο, η πιθανότητα βλάβης κατά τη διαδικασία εξακολουθεί να υπάρχει. Για να αποφευχθεί αυτό, ο γιατρός επιλέγει τη μεγαλύτερη κοιλότητα σε μέγεθος, χωρίς τους βρόχους του ομφάλιου λώρου. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μέθοδος μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές: πρόωρη συλλογή αμνιακού υγρού, αποκόλληση των μεμβρανών, μόλυνση του εμβρύου και ορισμένα άλλα προβλήματα. Λόγω του γεγονότος ότι υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι, η διαδικασία καθορίζεται μόνο μετά από διαβούλευση με εξειδικευμένο ειδικό. Η αμνιοκέντηση δεν συνιστάται σε γυναίκες άνω των 34 ετών, ειδικά εάν οι μη επεμβατικές μέθοδοι δεν έχουν αποκαλύψει ανωμαλίες.

Χοριακή βιοψία

Αυτή η μέθοδος περιλαμβάνει τη λήψη μικρής ποσότητας (περίπου 10-15 mg) του εξωτερικού κελύφους του εμβρύου. Τα γενετικά χαρακτηριστικά αυτού του υλικού δίνουν αρκετά ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του εμβρύου. Για να πάρετε το υλικό, είναι απαραίτητο να εισχωρήσετε στο όργανο στη μήτρα είτε μέσω του κοιλιακού τοιχώματος από το μέτωπο είτε μέσω του κόλπου. Αυτοί οι χειρισμοί αυξάνουν την πιθανότητα επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, ο κίνδυνος αυθόρμητης άμβλωσης θα κυμαίνεται μεταξύ 1% και 14%. Η μέθοδος επίσης δεν αποκλείει πόνο, αιμορραγία και τραύμα στο χοριό..

Οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι είναι πολύ ακριβείς, ωστόσο, δεδομένου του κινδύνου επιπλοκών, δεν είναι κατάλληλες για μαζική εξέταση για όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά πραγματοποιούνται μόνο για ειδικές ενδείξεις.

Οι επεμβατικές μελέτες συνταγογραφούνται κυρίως για τις γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down, για παράδειγμα, ασθενείς άνω των 35 ετών ή με κακά αποτελέσματα μη επεμβατικών εξετάσεων: υπερηχογράφημα και εξετάσεις. Ωστόσο, όταν χρησιμοποιούν τυπικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down, μόνο το 4-5% των γυναικών που στάλθηκαν για επεμβατική διάγνωση επιβεβαιώνουν στην πραγματικότητα την παρουσία της νόσου. Ταυτόχρονα, τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα δεν αποκλείονται, όταν ο έλεγχος δείχνει χαμηλό κίνδυνο και το παιδί γεννιέται με χρωμοσωμική παθολογία..

Ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Οι γονείς που έχουν ενημερωθεί ότι το παιδί τους έχει σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία και αρνούνται να τερματίσουν μια εγκυμοσύνη υπερεκτιμούν συχνά τις δυνάμεις τους, χωρίς να συνειδητοποιούν πόσο δύσκολο είναι για όλη την οικογένεια γενικά και για το αγέννητο μωρό ειδικότερα.

Εάν ληφθεί αποφασιστική απόφαση να εγκαταλείψει την εγκυμοσύνη, το ζευγάρι πρέπει να συνειδητοποιήσει ότι τώρα φέρουν σοβαρή ευθύνη. Μην αρνηθείτε ότι το παιδί έχει αποκλίσεις και το θεωρείτε φυσιολογικό, διότι μια τέτοια στάση μπορεί να του στερήσει την απαραίτητη ιατρική περίθαλψη. Οι γονείς πρέπει να περιβάλλουν ένα τέτοιο μωρό με αγάπη και φροντίδα όχι λιγότερο από άλλα παιδιά, γιατί αισθάνεται υπέροχη στάση απέναντί ​​του.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά από ειδικούς, να λαμβάνουν φάρμακα που συνταγογραφούνται από γιατρό, να πηγαίνουν σε ειδικές διαδικασίες και να ακολουθούν ένα σχήμα. Η θεραπεία σε νοσοκομείο συνταγογραφείται μόνο όταν είναι απαραίτητο. Συχνά, όλα αυτά κοστίζουν πολλά χρήματα και όχι κάθε οικογένεια έχει την οικονομική ικανότητα να παρέχει σε ένα ειδικό παιδί όλα όσα είναι απαραίτητα..

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ταχεία κόπωση, μειωμένο συντονισμό και λεπτές κινητικές δεξιότητες και καθυστέρηση στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη. Οι γονείς πρέπει να είναι υπομονετικοί και να προσπαθούν να κάνουν μια προσπάθεια κάθε μέρα για να αναπτύξουν το παιδί τους. Μόνο σε αυτήν την περίπτωση θα είναι σε θέση να αποκτήσει όλες τις απαραίτητες δεξιότητες για τη ζωή, ακόμα κι αν με καθυστέρηση. Υπάρχουν επίσης προγράμματα αποκατάστασης που έχουν αναπτυχθεί από εξειδικευμένους ψυχολόγους και παιδίατροι που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά στην επίλυση των προβλημάτων ανατροφής ειδικών παιδιών, αλλά ακόμη και η χρήση τους, δυστυχώς, δεν κάνει πολλά για να ελαφρύνει το βάρος των γονέων..

Τα παιδιά με σύνδρομο Down αναφέρονται μερικές φορές ως «ηλιόλουστα». Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι είναι πολύ φιλικοί, θετικοί και καλοί, παρά τις πιθανές μεταβολές της διάθεσης και τις περιοδικές εκρήξεις επιθετικότητας. Χάρη στην ταχεία ανάπτυξη της ιατρικής και της παιδαγωγικής, τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν πλέον πολύ περισσότερες εκπαιδευτικές προοπτικές από ό, τι στις αρχές του 20ου αιώνα. Εκείνες τις μέρες, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτήν την παθολογία ήταν κατά μέσο όρο 20-25 χρόνια. Η επίδραση αυτού του παράγοντα δεν τους επέτρεψε να αφιερώσουν αρκετό χρόνο για να κυριαρχήσουν σε ορισμένους κλάδους. Πρόσφατες στατιστικές μελέτες σχετικά με το ερώτημα "πόσο καιρό ζουν τα άτομα με σύνδρομο Down;" απάντηση ότι το όριο προσδόκιμου ζωής έχει αυξηθεί στα 50 χρόνια.

Ωστόσο, η βελτίωση του βιοτικού επιπέδου των ατόμων με χρωμοσωμική ανωμαλία δεν εξάλειψε πολλά προβλήματα, τόσο για τον εαυτό τους όσο και για τους γονείς τους. Για παράδειγμα, στη χώρα μας, το σύστημα πρώιμης βοήθειας έχει αναπτυχθεί εξαιρετικά ανεπαρκώς (από τη γέννηση έως τα τρία χρόνια) και κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της ζωής ενός παιδιού οι γονείς πρέπει να εξηγήσουν τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης του παιδιού, ποια αναπτυξιακά βοηθήματα να χρησιμοποιήσουν και τι πρέπει να επικεντρωθούν προκειμένου να αναπτυχθεί το απαραίτητο για δεξιότητες ζωής. Η απόκτηση προσχολικής και σχολικής εκπαίδευσης θα απαιτήσει επίσης πολλή προσπάθεια. Δυστυχώς, αλλά στη χώρα μας, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν πολύ λιγότερες συνθήκες που ευνοούν την προσωπική ανάπτυξη από ό, τι στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι απίθανο να γίνουν δεκτοί σε κανονικό νηπιαγωγείο ή σχολείο. Δεν υπάρχουν μικτές ομάδες στα εκπαιδευτικά ιδρύματα, που στερούν ένα άρρωστο παιδί από την πλήρη ανάπτυξη των επικοινωνιακών τους ικανοτήτων.

Η στάση απέναντι στα «ηλιόλουστα» παιδιά είναι συχνά πολύ φιλική με τις δυτικές χώρες. Η κοινωνία βλέπει σε αυτούς «όχι όπως όλοι οι άλλοι», δεν κάνει προσπάθειες να τους αντιληφθεί ως ίσους, και μερικές φορές δεν προσπαθεί καθόλου να κρύψει την επιθετικότητα και την αηδία απέναντι σε αυτούς τους ανθρώπους.

Ευτυχώς, οι γονείς τέτοιων παιδιών συγκεντρώνουν όλο και περισσότερο οργανωμένες ομάδες και οργανώσεις στις οποίες πραγματοποιείται ψυχολογική υποστήριξη και ανταλλαγή εμπειριών ανατροφής. Τα μέλη αυτών των ομάδων αγωνίζονται για τα δικαιώματα των παιδιών τους στην εκπαίδευση και την κοινωνική υποστήριξη, μερικές φορές οι ίδιοι βρίσκουν κεφάλαια και εκπαιδευτικούς. Αυτό εμπνέει την ελπίδα ότι στο μέλλον, η στάση απέναντι στα άτομα με σύνδρομο Down στην κοινωνία μας θα είναι πιο ανεκτική και σεβαστή..

Η έναρξη μιας οικογένειας, όπως οι δραστηριότητες σε πολλούς άλλους τομείς της ζωής, παρουσιάζει ορισμένες δυσκολίες για ένα άτομο με σύνδρομο Down. Ναι, αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να βρουν σύντροφο και να παντρευτούν με ασφάλεια, αλλά με το ζήτημα των απογόνων, η κατάσταση είναι ακόμη πιο δύσκολη..

Μπορούν τα άτομα με σύνδρομο Down να έχουν παιδιά; Η απάντηση σε αυτήν την ερώτηση εξαρτάται, πρώτα απ 'όλα, από το φύλο του ασθενούς. Οι άνδρες με παρόμοιες γενετικές διαταραχές είναι πάντα στείροι. Όσον αφορά τις γυναίκες, η κατάσταση είναι πολύ λιγότερο κρίσιμη. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η εμμηνόρροια σε ασθενείς σε πολλές περιπτώσεις είναι τακτική και περίπου κάθε δεύτερη γυναίκα με σύνδρομο Down είναι σε θέση να γεννήσει και να γεννήσει ένα παιδί. Αξίζει να σημειωθεί ότι περίπου το 35-50% των παιδιών που γεννιούνται από τέτοιες γυναίκες έχουν διάφορες συγγενείς δυσπλασίες: αυτό μπορεί να είναι το σύνδρομο Down και ορισμένες άλλες γενετικές ανωμαλίες..

Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους, που περιλαμβάνει το σύνδρομο Down, επιτρέπεται από το νόμο και πραγματοποιείται σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης, επομένως δεν πρέπει να καταδικάζετε εκείνους τους γονείς που αποφασίζουν ότι δεν είναι έτοιμοι να λάβουν σοβαρό τεστ ζωής και να υποβάλουν το παιδί τους σε αυτό. Θα είναι πολύ πιο ασφαλές για μια γυναίκα εάν ο τερματισμός στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Γι 'αυτό είναι πολύ σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη προγεννητική διάγνωση..